Спинально мышечная дистрофия

Содержание
  1. Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение
  2. Распространенность нарушения
  3. Генетические факторы болезни
  4. Особенности функционирования нейронов
  5. Классификация типов атрофии
  6. Симптомы разных форм болезни
  7. Признаки СМА1
  8. Признаки болезни Кугельберга-Веландера
  9. Амиотрофия Кеннеди
  10. Дистальная СМА
  11. СМА Вюльпиана
  12. Способы диагностики патологии
  13. Методы лечения
  14. Медикаменты
  15. Физиотерапия
  16. Внимательный контроль дыхания
  17. Питание ребенка
  18. Прогноз и возможные последствия
  19. 2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России
  20. Что такое СМА
  21. Спинраза
  22. Рисдиплам
  23. Золгенсма
  24. Крик отчаяния
  25. Спинальная мышечная атрофия – это, причины, симптомы, лечение
  26. Спинальная мышечная атрофия — что это
  27. Симптомы
  28. Виды СМА
  29. СМА 0
  30. СМА-1
  31. Поздняя младенческая
  32. Ювенильная
  33. Поздние патологии
  34. Причины и механизм развития заболевания
  35. Диагностика
  36. Лечение
  37. Прогноз
  38. Профилактика
  39. Спинально-мышечная атрофия у детей
  40. Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды
  41. Причина спинально-мышечная атрофии у детей
  42. СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана
  43. СМА 2 или болезнь Дубовица
  44. СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера
  45. СМА 4
  46. Симптомы СМА
  47. Лечение спинально-мышечная атрофия
  48. Хирургическое лечение

Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Спинально мышечная дистрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет.

При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают.

Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы.

У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет.

Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко.

Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/spinalnoj-myshechnaya-atrofiya.html

2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России

Спинально мышечная дистрофия

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

«Такие дела» постарались разобраться в том, какие пути лечения есть у детей со СМА и почему родители взяли дело в свои руки.

Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов.

Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц.

В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились.

Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Важнейшая часть терапии СМА — медикаментозная. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинальной мышечной атрофии — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма».

Спинраза

«Спинразу» разработала в 2016 году американская компания «Байоджен». Поскольку у пациентов нет гена SMN1, который отвечает за двигательную активность нейронов, после инъекции препарата модифицируется другой, «резервный» ген SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.

Этот препарат одобрен для использования пациентами всех возрастов и со всеми типами СМА управлением по санитарному надзору за качеством медикаментов американского Минздрава (FDA).

Однако важно знать, что масштабных исследований «Спинразы» не проводилось — препарат разрешили применять после исследования на 120 пациентах со СМА, потому что других видов терапии у этого редкого заболевания просто не было.

Последний существующий анализ показал, что после укола «Спинразы» больше чем у половины детей со СМА улучшилась моторика движений (37 из 73). В этой группе на 47% ниже оказался риск смерти или необходимости постоянно проводить искусственную вентиляцию легких — по сравнению с контрольной группой, которая лечения не получала.

Выяснилось также, что чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействует препарат. Однако «Спинраза» достоверно продлевает жизнь и помогает лучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА.

«Спинраза» — единственное лекарство для людей со СМА, зарегистрированное в России. Первый год лечения «Спинразой» обходится в 45 миллионов рублей на одного пациента, а дальше лечение стоит 20 миллионов рублей в год.

Такая терапия необходима пациенту на протяжении всей жизни.

Пациенты имеют право получать лекарство бесплатно, за счет бюджета региона, в котором они живут, но из-за высокой цены терапии не все регионы могут справиться с такой нагрузкой.

Впервые в российские регионы «Спинраза» стала поступать только в конце января 2020 года. Пока речь идет о единичных случаях в Москве, Пскове, Чувашии, Ханты-Мансийском автономном округе, Краснодарском крае, Амурской, Московской и Тамбовской областях. Сотни других пациентов остаются без жизненно важного лечения.

Рисдиплам

В мае 2018 года швейцарская компания «Рош» представила первые результаты исследования другого препарата. По воздействию «Рисдиплам» очень похож на «Спинразу» — тоже модифицирует отсутствующий ген. Только в отличие от своего предшественника «Рисдиплам» принимается в форме сиропа и действует не только на центральную нервную систему, но и на периферическую.

Тестирование «Рисдиплама» в группе из 17 человек длилось 12 месяцев. Спустя год одиннадцать испытуемых смогли сидеть с поддержкой или без нее. Семь человек минимум пять секунд сидели без посторонней помощи, а девять — сумели держать голову в вертикальном положении.

Один человек после приема препарата смог стоять без поддержки.

Сейчас компания проводит клинические испытания препарата. «Рисдиплам» тестируется среди пациентов в возрасте от нуля до 60 лет с любым типом СМА. Препарат еще не прошел процедуру регистрации ни в одной стране, но в январе 2020 года «Рош» запустила глобальную программу раннего доступа. Принять участие в ней сейчас могут и пациенты из России со СМА I типа.

«Мы еще не знаем, как будет вести себя “Рисдиплам”, и можем только ориентироваться на то, что препарат исследуется на очень широкой возрастной группе пациентов, — объяснила ТД директор фонда “Семьи СМА” и мать ребенка со СМА Ольга Германенко. — Практически этот препарат исследуется для пациентов со всеми типами СМА, но пока мы не можем давать конкретной информации о том, кто может применять его».

Золгенсма

В 2019 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА — американская компания «Авексис» представила генную терапию «Золгенсма». Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

Пациенту требуется всего одна инъекция препарата на всю жизнь. На сегодняшний день «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Исследования эффективности препарата продолжаются, однако тестирования дают хорошие результаты.

После инъекции «Золгенсма» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить.

Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, результаты у старших сопоставимы с использованием «Спинразы».

Ни одного испытания эффективности «Золгенсмы» на детях старше семи месяцев нет.

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Профессор Лоран Сервэ, один из крупнейших специалистов по СМА в Европе, считает, что таким образом производители подают семьям ложную надежду. «Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает, — говорится в переводе его интервью La Libre. — Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми.

В таких случаях препарат не излечивает болезнь — он улучшает состояние пациентов, но так же действует и “Спинраза”. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции “Золгенсмы” развиваются нормально — и это замечательно.

Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию “Золгенсмы”».

«Из-за отсутствия исследований ни мы, ни врачи не можем дать подтвержденной информации об эффективности для пациентов старшей возрастной группы, — согласна с ним Ольга Германенко.

— Но это не значит, что этот препарат не нужно применять пациентам в возрасте старше семи месяцев или двух лет.

Наверняка можно сказать только то, что чем старше становится пациент, тем сильнее прогрессирует заболевание, и он не может рассчитывать на те же результаты лечения, что и пациенты младшего возраста».

Со 2 января 2020 года компания запустила глобальную благотворительную программу. Она готова предоставлять до 100 доз «Золгенсмы» в год детям со СМА младше двух лет, которые живут в странах, где препарат еще не одобрили местные органы здравоохранения. Для участия в программе врач должен написать заявку.

Распределять препараты будут по обезличенным заявкам пациентов. Компания ставит своей целью «справедливое распределение определенного числа доз по всему миру, не выделяя ни одного ребенка или страну по сравнению с другими».

Российский фонд «Семьи СМА» относится к программе с осторожностью — система слепого отбора ставит в один ряд детей, которые могут получать другую терапию в своих странах, вместе с теми, у кого нет доступа к какому-либо лечению вовсе. Благотворители также призывают родителей не откладывать прием доступных препаратов в надежде бесплатно получить «Золгенсму».

«Когда мы видим такую невероятную цену препарата и когда мы узнаем, что его применение однократно, мы начинаем думать, что это — лучший вариант, что это и есть “волшебная таблетка”, которая нас спасет. Но, к сожалению, это не так.

Никакой магии произойти не может — это такой же препарат, как и все остальные, и нельзя сказать, что он эффективнее “Спинразы” или “Рисдиплама”.

Эти препараты находятся примерно в одном ряду, когда речь идет о лечении пациентов с уже развившимися симптомами», — подчеркивает Германенко.

Крик отчаяния

Первым пациентом из России, получившим «Золгенсму», стала Катя Рубцова. Девочка получила препарат за 10 дней до того, как ей исполнилось два года. Результат инъекции воодушевил родителей и врачей, но родители Кати еще нуждаются в помощи, чтобы покрыть расходы на анализы и реабилитацию.

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

«Такие масштабные сборы — это сигнал о том, что система не работает, — считает Ольга Германенко. — Это крик отчаяния родителей, которые вкладывают огромные усилия в то, чтобы помочь своему ребенку, потому что больше никто не сможет ему помочь.

Государство обязано лечить таких пациентов за свой счет — так заведено во всех системах здравоохранения.

Я не могу критиковать этих родителей за то, что они пытаются спасти своих детей, выворачивая свои души перед всей страной и рассказывая о своих детях, но так быть не должно».

Полностью оплатить «Золгенсму» не берется ни один благотворительный фонд. Начав однажды собирать средства на этот препарат, фонды теряют моральное право отказать в помощи другим детям со СМА, объяснил ситуацию в благотворительном секторе президент «Предания» Владимир Берхин.

«Один раз собрать 155 миллионов на “Золгенсму” — это очень тяжелая, но решаемая задача, — говорит он. — Но если мы сделаем это один раз или даже если попытаемся сделать это, мы окажемся морально обязаны делать это регулярно.

Кроме того, у нас нет уверенности, что тот же “Золгенсма” может помочь пациентам старше семи месяцев».

В январе 2020 года фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просил включить СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лекарство для пациентов смогли закупать за счет федерального бюджета. 12 февраля в Госдуме зарегистрировали законопроект от депутатов ЛДПР с предложением лечить пациентов со СМА за счет федерального бюджета.

«Каждый день мы получаем какую-то новую надежду на то, что ситуация изменится, потому что на разных уровнях каждый день принимаются какие-то решения. Но пока мы не видим позитивных решений.

Мы очень положительно оцениваем этот закон: если он будет принят, мы сможем рассчитывать на то, что ситуация станет лучше.

Но в то же время мы остаемся реалистами: пока решение не принято, нам нечему радоваться», — заключает Ольга Германенко.

Источник: https://takiedela.ru/news/2020/02/14/puti-lecheniya-sma/

Спинальная мышечная атрофия – это, причины, симптомы, лечение

Спинально мышечная дистрофия

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия — что это

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.

Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.

Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.

Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: https://neuromed.online/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/

Спинально-мышечная атрофия у детей

Спинально мышечная дистрофия
24 Сентябрь 2019 3149

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи.

Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт.

Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

  • СМА 0;
  • СМА 1 (тяжелая форма);
  • СМА 2 (промежуточная форма);
  • СМА 3 (легкая форма);
  • СМА 4 (поздняя форма).

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток.

В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются.

Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская.

Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях.

Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

СМА 2 или болезнь Дубовица

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

  • слабость и дрожь в мышцах;
  • тремор пальцев, языка;
  • скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
  • задержка развития;
  • недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА.

Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов.

Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

СМА 4

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

  • бульбоспинальную Кеннеди;
  • дистальную Дюшена-Арана;
  • перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

  • нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
  • при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
  • тремор пальцев, языка;
  • искривление позвоночника;
  • частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

  • ноотропов;
  • препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
  • витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
  • средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний.

Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса.

Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

  • занятия ЛФК;
  • массаж;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • нейромышечная стимуляция.

Хирургическое лечение

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении.

Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба.

Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)— Фирмы производителя имплантов;— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.

Цена включает в себя:

— Прибывание в клинике до и после операции;— Импланты. — Операцию;— Наркоз;— Нейрофизиологический мониторинг — Наблюдение и консультация на период реабилитации.

Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Источник: https://spinelife.ru/spinalno-myshechnaya-atrofiya-u-detey/

Остеохондроза нет
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: